USS estrecha lazos con Fundación Rett articulando ciencia, clínica y familia
Diez familias de la Fundación Caminamos Por Ellas y Ellos Síndrome de Rett Chile visitaron el campus Los Leones de Providencia para conocer las instalaciones de atención en salud, así como los avances en investigación y proyectos que lleva adelante junto a su equipo el Dr. Bredford Kerr, investigador de la Facultad de Medicina y Ciencia.
Todos los jueves, Paula, de cuatro años, asiste a sesiones de kinesiología, terapia ocupacional y fonoaudiología en el centro de salud del campus Los Leones, como parte de la rehabilitación que requiere el síndrome de Rett. Este raro trastorno neurológico genético empieza a manifestarse entre los 6 y los 18 meses de edad y, entre otros síntomas, provoca la pérdida de habilidades motoras, cognitivas y del habla.
Los papás de Paula, Macarena y Jorge, la asisten para comer, beber y caminar, a la vez que apoyan su rehabilitación con distintos ejercicios en casa. La terapia que siguen desde hace un año en el centro de salud es personalizada y a la medida de Paula, que disfruta sus sesiones, sus logros y estar con más niños. Para esto, “el profesional es clave”, dice Macarena, “ya que se requiere de mucha sensibilidad para que enganche”.
La terapia física y conversacional ayuda a controlar los síntomas, evitar complicaciones y mejorar la calidad de vida, pero no existe hasta el momento un tratamiento efectivo probado. Así, junto a otras 130 familias, Macarena, Jorge, Paula y su hermano Felipe (2) integran la Fundación Caminamos Por Ellas y Ellos Síndrome de Rett Chile, ONG dedicada a visibilizar, informar y concientizar sobre enfermedades o condiciones poco frecuentes que afectan a la infancia.
La fundación mantiene un vínculo de colaboración con el Dr. Bredford Kerr, investigador del Centro de Biología Celular y Biomedicina de la Universidad San Sebastián que trabaja en esta enfermedad hace más de una década. Tras cerca de tres años de contacto telemático, recientemente se llevó a cabo el primer encuentro cara a cara, en el que un grupo de familias pudo visitar el campus Los Leones.
Junto con conocer el centro de salud y el hospital de simulación, se generó una enriquecedora instancia de conversación y puesta en común tanto de los avances y proyectos del equipo de investigación del Dr. Kerr, como las necesidades y perspectiva de las familias.
Un proyecto colaborativo
“Para nosotros, esto es hacer universidad; formar estos espacios de comunicación nos da sentido como científicos”, dice Bredford Kerr, ya que finalmente materializan la ciencia en función del bienestar de una comunidad. Precisamente, uno de los objetivos del encuentro fue dar a conocer a las familias un proyecto en etapa de formulación que busca, a través de una mesa de trabajo entre científicos, clínicos y familias, dar una aplicación directa a los resultados y avances en investigación.
“En modelos animales se probarán distintos tipos de elementos nutricionales que podrían ir atenuando el desarrollo de la patología y frenar el deterioro neurológico, junto con generar protocolos de intervención kinésica, de ejercicio físico, y con ello evaluar cómo va progresando la enfermedad en estos modelos”, detalla el Dr. Kerr. La intervención nutricional, explica, puede mejorar la forma en que la neurona administra su energía, y a través de elementos ambientales y físicos, mejorar su plasticidad.
Luego de evaluar todos estos aspectos por separado, se validarán todos juntos para, a partir de ello, generar una intervención integral y proponerla en la mesa de trabajo que contará con la mirada práctica de las familias, así como del personal de salud que atiende a las niñas y niños.
Esfuerzos en sinergia
Junto con la emoción de un primer encuentro presencial, la organización de esta actividad permitió tomar contacto con profesionales del Centro de Salud, así como delinear las bases de la mesa de trabajo. “Nos dimos cuenta de que en la USS tenemos todo lo necesario: kinesiólogos, terapeutas ocupacionales y fonoaudiólogos, los laboratorios de investigación, y todos los recursos técnicos y humanos para comenzar a avanzar”, dice el Dr. Kerr.
“Creo que la experiencia de las familias y lo que hemos ido descubriendo en este camino, suma un aporte para quienes se están formando como futuros profesionales”, agrega Jessica Cubillos, cofundadora de la Fundación, haciendo hincapié en la importancia de que todos estos elementos -las experiencias, la formación profesional y el conocimiento científico- se acerquen y conversen.
En esta misma línea, cabe destacar que Jessica Cubillos y Bredford Kerr presentarán en el Primer Congreso de Rett Latina que se realizará los días 1 y 2 de octubre próximo, y en noviembre en un simposio sobre enfermedades genéticas poco frecuentes, en el marco de la reunión anual de la Sociedad Chilena de Genética.
La organización del primer encuentro presencial entre la USS y la Fundación Caminamos Por Ellas y Ellos Síndrome de Rett Chile fue liderada por la Dra. María Jesús Herrero, Coordinadora de Proyectos Internacionales de la Vicerrectoría de Investigación y Doctorados, y Sinja Matthies, estudiante de Medicina de la Universidad de Liuvek, Alemania, quien realiza una estadía de investigación en el laboratorio del Dr. Kerr. Participaron también estudiantes de los programas de Doctorado en Biología Celular y Biomedicina y de Magister en Biomedicina Molecular de la Facultad de Medicina y Ciencia.